“Ho aspettato 32 anni per una diagnosi”. Ehlers-Danlos : la malattia invisibile

“Nonostante le distorsioni, lussazioni e sublussazioni che lamentavo fin da quando ero bambina, tutte refertate, per i medici ero solo ansiosa e ipocondriaca. Mi ci sono voluti 32 anni per avere una diagnosi ed un medico che mi credesse.”

“Ho aspettato più di 10 anni questa diagnosi, mentre prima i medici avevano deciso che io avessi la fibromialgia, solo perchè sembravo esteticamente sana. Siamo malati invisibili e non facciamo business.”

Queste sono semplicemente due piccole testimonianze, che possono però rendere l’idea di quanto sia difficile la vita per chi è affetto da questa patologia. Una patologia rara che purtroppo non viene considerata dalla maggior parte dei medici.
La situazione di disagio mi ricorda un pò quelle ragazze danneggiate dall’anti HPV, che venivano considerate pazze e non aiutate.

Ma di cosa stiamo parlando?

Della sindrome di Ehlers- Danlos : quindi parliamo di un gruppo di sintomi che possono essere ereditari, e che colpiscono il tessuto connettivo.


Da cosa è caratterizzata?
Sono generalmente caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni che si estendono oltre il normale), iperestensibilità cutanea (pelle che può essere allungata oltre il normale) e fragilità dei tessuti. Tutto questo poi si può tradurre in dolori muscolo scheletrici, scoliosi alla nascita, difficoltà di guarigione per le ferite, malattie gengivali, invecchiamento precoce della pelle.

Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos è definito come un problema distinto nel tessuto connettivo.
Quale è il compito del tessuto connettivo?
Il tessuto connettivo è ciò che il corpo usa per fornire forza ed elasticità; il normale tessuto connettivo contiene forti proteine ​​che consentono al tessuto di essere teso ma non oltre il suo limite e quindi di riportarlo in sicurezza al normale. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo e le sindromi di Ehlers-Danlos sono problemi strutturali. Un’analogia: se si costruisce una casa con materiali difettosi, diciamo la metà del legno necessario o con le unghie in alluminio morbido, è certo che ci saranno problemi. È più probabile che si presentino alcuni problemi rispetto ad altri, ma poiché questi materiali sono stati utilizzati ovunque e non sono necessariamente visibili, ci si può meravigliare di dove si presenti un problema o di quanto sia serio. Ecco perchè poi è così difficile da riconoscere, d’altronde la diagnosi è genetica, quindi spezziamo anche una lancia a favore del medico, che però non dovrebbe mai peccare di sufficienza! In alcuni casi ci si può affidare soltanto alla storia clinica del paziente e della famiglia, e questo chiaramente rende tutto ancora meno facile.
Vi lascio un video molto suggestivo che racconta la storia di Gioia, qui potete trovare tante altre testimonianze, soprattutto il portale della associazione EDS Italia.

Non è facile nemmeno confrontarsi con le altre persone : perchè vedono in questa malattia del divertimento, che in fondo è causato dall’ignoranza di cosa voglia dire soffrire di EDS.
Vi faccio leggere alcuni commenti trovati nella rete, se volete qui ce ne sono altri.
“Eh sei flessibile, vorrei esserlo anche io!”
“Forse hai bisogno di prendere più sole”
“Dovresti semplicemente fare più attivita fisica”
“Sei troppo giovane per avere una malattia del genere”

La Ehlers-Danlos passa sotto i riflettori, gli specialisti che se ne occupano in Italia si contano sulla dita di una mano, e vi salutiamo con un video di testimonianze che Nicole ci ha inviato, sperando di aver fatto un pochino di luce in più su questa condizione.

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Autore dell'articolo: GG

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